Cytogenetika je odvětví genetiky, které se zabývá studiem chromosomů. Mikroskopicky pozorovatelné změny v jejich počtu nebo struktuře se mohou podílet na vyjádření mnoha klinických příznaků – mohou způsobovat poruchy reprodukce, vrozené malformace, mentální retardace a mají také velký význam v patogenezi nádorových onemocnění. Proto se analýza chromosomů stala v klinické medicíně významnou diagnostickou metodou.

Mezi hlavní vyšetřovací metody cytogenetiky patří klasická cytogenetická analýza chromosomů barvených G-pruhováním a dalšími barvicími technikami a také molekulárně cytogenetická vyšetření jako fluorescenční in situ hybridizace (FISH).

 

Klasická cytogenetická analýza

Vyšetření klasickou cytogenetickou analýzou slouží ke stanovení karyotypu nemocných s vrozenými vývojovými vadami, jedinců s poruchou plodnosti, v prenatální diagnostice k určení chromosomového vybavení plodu, ke zpřesnění diagnózy a určení prognózy některých nádorových onemocnění.

Buňky periferní krve, plodové vody nebo tkání je možno v růstových médiích za přísně sterilních podmínek namnožit. Speciálním postupem se buňky zastaví ve stadiu mitózy, kdy jsou chromosomy vysoce spiralizované a vhodné pro cytogenetickou analýzu. Pak se preparáty nabarví tzv. G-pruhováním, tím je umožněno rozlišení jednotlivých párů chromosomů a vyhodnocení karyotypu klasickou cytogenetickou analýzou.

Nezbytnou metodou zjišťování chromosomových aberací je také fluorescenční in situ hybridizace (FISH). Tato metoda umožňuje pomocí fluorescenčně značených sond vizualizaci konkrétních genů nebo oblastí chromosomů nejen na mitózách, ale i v interfázních jádrech a prokáže i malé změny, které klasickou cytogenetickou analýzou není možno stanovit.

Mezi další využívané molekulárně-genetické metody vyšetření patří komparativní genomová hybridizace (CGH) a multicolour FISH (m-FISH), které jsou používané pro upřesnění a dořešení výsledků vyšetření.

K hodnocení preparátů používáme kvalitní mikroskopy Olympus s příslušnými fluorescenčními filtry, digitální kamerou a připojeného softwaru Lucia Laboratory Imaging pro snímání a archivaci obrázků.

Další informace

Personální obsazení

Jméno
Pracovní pozice
Telefon
Mobilní telefon
E-mail
Mgr. Pitronová Sylva
cytogenetik
595 700 110
Mgr. Jana Žmolíková
vedoucí cytogenetiky
595 700 162
725 850 089
Ing. Skalíková Romana
cytogenetik
595 700 177
725 713 540
RNDr. Magdalena Uvírová, Ph.D.
cytogenetik
595 700 170
724 345 035
Mgr. Nina Štrossová
cytogenetik
595 700 177
Mgr. Petra Heranová
cytogenetik
595 700 111
Jarmila Kopečková
vedoucí laborantka
595 700 161
607 213 747
Dana Mietlová
laborantka
595 700 161
Mgr. Lenka Schreiberová
cytogenetik
595 700 111
Bc. Martina Šoltysová
laborantka
595 700 161
Bc. Kateřina Sedlářová
laborantka
595 700 161

Spolupracující a konzultační pracoviště

Konzultant: Titul, jméno
Pracoviště referenční laboratoře
Oblast konzultace
Prof. RNDr. Mgr. Marie Jarošová, CSc.
Hemato-onkologická klinika FN Olomouc
Onkocytogenetika, FISH metody
Doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Př.F.- MU Brno
Molekulární cytogenetika – FISH metody
Prof. Ing. Kyra Michalová, DrSc.
UHKT Praha
Onkocytogenetika, FISH metody
RNDr. Alexandra Oltová
FN-Bohunice, pracoviště Dětské nemocnice
Klasická cytogenetika – vyhodnocení karyotypu
RNDr. Radek Trojanec, PhD.
Laboratoř experimentální medicíny Olomouc
FISH metody
Doc. RNDr. Zuzana Zemanová, CSc.
UHKT Praha
M-FISH,CGH

Laboratorní příručka - Cytogenetika

Laboratorní příručka – Cytogenetika ke stažení zde (PDF)