Preimplantační genetickou diagnostikou (PGD) je možné pomocí metody FISH vyšetřit poruchy počtu chromosomů 13, 16, 18, 21, 22, X a Y, které společně tvoří hlavní příčinu fetálních ztrát, případně většinu postnatálních chromosomových početních abnormalit. Indikací k PGD je nosičství chromosomové aberace, opakované selhání IVF cyklu, zátěž v rodině.

PGD umožňuje také zjistit u zárodků vzniklých při mimotělním oplodnění, zda nemají tzv. nebalancované změny chromosomů vzniklé v důsledku nosičství strukturní chromosomální aberace rodičem. Cílem PGD je snížit riziko potratu nebo nutnosti ukončení gravidity po prenatální diagnostice u plodu s nebalancovanou chromosomální změnou. Nejčastějšími chromosomálními aberacemi u párů podstupujících PGD jsou reciproké translokace a Robertsonovské translokace.

 

Požadavky na primární vzorky

Primárním vzorkem je preparát s nafixovanými a přesně označenými blastomerami. Jedna blastomera je embryologem odebrána mikromanipulační jehlou z jednoho 6-8 buněčného embrya čtvrtý den po oplození ve specializovaném IVF centru. Na jednom podložním skle může být umístěno až 9 blastomer z embryí jedné ženy. Každá řádně označena dle evidence embrya.

Požadavek na fixaci:

Smíchat 100ml 0,01NHCl a 1ml Tween-20 v kádince. Kápnout 1 kapku do kroužku vytvořeného vrypem diamantovým perem na podložním sklíčku. Na kapku nanést blastomeru a nechat lyzovat – proces kontrolovat pod mikroskopem. Po rozpadnutí blastomer nechat sklíčko zaschnout v horizontální poloze.

Požadavek na odběr materiálu:

Místo s fixovanou blastomerou musí být na preparátu označeno kruhovým vrypem diamantovým perem. Skla nutno pečlivě popsat jménem a lokalizací jednotlivých blastomer.

Transport a skladování

Fixované preparáty jsou přepravovány ve speciálních krabicích na mikroskopická skla. Transport probíhá v co nejkratší době svozem CGB laboratoře – při teplotě 4-25°C. Na zavolání je vypraven řidič do IVF centra..