Odběr plodové vody se provádí v 16.-18. týdnu gravidity na základě pozitivního biochemického screeningu nebo ultrazvukového nálezu, případně při věku matky nad 35 let. Z buněk plodu, které získáme odběrem plodové vody, určíme genetickou výbavu plodu včetně pohlaví. Výsledky jsou k dispozici do 3 týdnů.

Takto lze stanovit případné změny v počtu a struktuře chromosomů, jako jsou například nejčastější trizomie chromosomu 21 (Downův syndrom), chromosomu 13 (Patauův syndrom) a chromosomu 18 (Edwardsův syndrom) a dále také početní a strukturní odchylky všech ostatních chromosomů.

Indikaci k odběru plodové vody provádí klinický genetik.

Požadavky na primární vzorky

Odběr plodové vody provádí klinický lékař (gynekolog) punkcí přes stěnu břišní při kontrole ultrazvuku. Odebraných 20 ml plodové vody je rozděleno do dvou sterilních plastových zkumavek označených jménem pacientky a rodným číslem nebo alespoň datem narození pacientky.

Druh odběrové nádobky a přídavných látek

Sterilní plastová zkumavka s dobře těsnícím šroubovatelným víčkem – typ SARSTEDT nebo ekvivalentní. Plodová voda se odebírá bez přídavných látek.
Transport a skladování

Odebraný materiál se uchovává při pokojové teplotě. Vhodnou transportní nádobou je termoska. Transport do laboratoře je nutno zajistit co nejdříve, nejpozději do 24 hodin po odběru..