Častou příčinou spontánních potratů je abnormalita v chromosomové výbavě plodu. Pro časné spontánní aborty jsou typické trisomie chromosomů 15, 16, 14, 22 zatímco v pozdějším stadiu gestace se vyskytují častěji trisomie 13, 18, 21 a pohlavních chromosomů. Největší zastoupení mají trisomie autosomů (66,5%), dále pak v 19% polyploidie, v 9% monosomie X a ve 4 % strukturní aberace (nebalancované translokace).

Zjištěním chromosomové abnormality při vyšetření tkáně z potratu se odhalí příčina potratu a doporučí se konzultace s klinickým genetikem. Ten sestaví rodinnou anamnézu a stanoví riziko pro další těhotenství, popřípadě může doporučit preimplantační genetickou diagnostiku. Indikaci k vyšetření tkáně ze spontánního potratu provádí gynekolog, případně klinický genetik.

Standardně provádíme vyšetření tkání ze spontánních abortů konvenční cytogenetickou analýzou – tj. stanovením karyotypu plodu s využitím tzv. G-pruhování metafázních chromosomů. Tato analýza trvá přibližně 1 až 8 týdnů v závislosti na délce kultivace odebrané tkáně.U asi 30% vzorků však může dojít k selhání kultivace a nelze je tedy touto klasickou analýzou vyšetřit. Nevýhodou této metody je také malá informativnost v případě karyotypu ženského pohlaví, neboť nelze spolehlivě odlišit, zda byla vyšetřena tkáň matky nebo plodu ženského pohlaví.

V souvislosti se zkvalitněním vyšetření tkání ze spontánních abortů, které v současné době rutinně provádíme výše uvedenou cytogenetickou metodou, je v naší laboratoři zavedena metoda umožňující rychlou a spolehlivou detekci nejčastějších aneuploidií chromosomů 13, 15, 16, 18, 21, 22, X a Y pomocí QF-PCR (kvantitativně fluorescenční polymerázová řetězová reakce). Tato metoda umožňuje v případě neúspěšné kultivace tkáně plodu zhodnotit alespoň početní aberace výše uvedených chromosomů, které patří mezi časté příčiny spontánních abortů. Rovněž lze spolehlivě určit, zda byla vyšetřena tkáň plodu nebo matky.

Požadavky na primární vzorky

Materiál představující měkké tkáně potraceného plodu (kostní tkáň není vhodný kultivační materiál) se odebírá okamžitě po SA sterilně do sterilní nádobky s fyziologickým roztokem. Minimální požadované množství odebrané tkáně potraceného plodu je cca 1cm2.

K materiálu se přikládá žádanka specifikující druh vyšetření a nezbytné údaje o matce potraceného plodu (jméno, rodné číslo, číslo pojištěnce, datum, čas odběru, kdo odebral materiál, odbornost lékaře). V případě neúspěšné kultivace tkáně pro konvenční cytogenetickou analýzu je tkáň potraceného plodu vyšetřena pomocí QF-PCR. Pro vyloučení maternální kontaminace materiálu je současně vyšetřována také krev matky. Proto požadujeme ke každému vzorku potraceného plodu i vzorek periferní krve matky odebraný do zkumavek s EDTA v množství cca 5 ml. Odběrové zkumavky Vám na požádání dodá a svoz materiálu zajistí CGB laboratoř a.s. Kromě žádanky Vás prosíme rovněž o vyplnění a zaslání Informovaného souhlasu pacientky s molekulárně genetickým vyšetřením, který naleznete ke stažení na našich internetových stránkách.

Druh odběrové nádobky a přídavných látek

Sterilní plastová zkumavka nebo nádobka s dobře těsnícím víčkem s dostatečným množstvím fyziologického roztoku. Odebraná tkáň musí být ve fyziologickém roztoku ponořena. Sterilní nádobka s materiálem musí být označena jménem pacientky a rodným číslem nebo alespoň datem narození.

Transport a skladování

Odebraný vzorek se do transportu uchovává v lednici při 4-8°C a musí být doručen do laboratoře nejpozději do 72 hodin od odběru. Transport vzorku do laboratoře je přijatelný v rozmezí teplot 4-25°C.