Změny v počtu nebo struktuře chromosomů jsou jednou ze základních událostí kancerogeneze. Zjištění těchto změn může přispět ke zpřesnění diagnózy a pomoci v určení prognózy onemocnění onkologických pacientů. Molekulárně genetickým vyšetřením v průběhu léčby je možno sledovat úspěšnost léčby, potvrdit remisi či naopak blížící se relaps onemocnění i několik měsíců před jeho klinickými projevy.

Základním cytogenetickým vyšetřením kostních dření je klasická cytogenetická analýza. Kromě klasické cytogenetické analýzy rutinně vyšetřujeme FISH metodou diagnózy:

CML-chronická myeloidní leukémie t(9;22)
CLL-chronická lymfatická leukémie

+12
del(11)(q23) – ATM
del(13)(q14) – RB-1
del(17)(p13.1) – p53
del (6)(q21)
MDS-myelodysplastický syndrom del(5)(q31)
del(5)(q33-34)
del(7)(q31)
Myeloproliferační onemocnění t(9;22)
přestavba 8p12 – FGFR1
NHL-Non-Hodgkin lymfom přestavba (14)(q32) – v případě disrupce IgH genu:
t(11;14)
t(14;18)
t(8;14)
PV-Polycytemia vera del(20)(q12)
+8
+9
Mnohočetný myelom-metodou FICTION (imunofluorescenční metodou)

del(13)(q14) – RB-1
del(17)(p13.1) – p53
amplifikace oblasti 1q21
přestavba (14)(q32) – v případě disrupce IgH genu:
t(4;14)
t(11;14)
t(14;16)
AML-akutní myeloidní leukémie t(15;17)
ALL-akutní lymfatická leukémie t(9;22)

Požadavky na primární vzorky

Kostní dřeň v množství cca 1-2ml se odebírá do sterilní nádoby s 2 ml transportního média. (Při diagnóze myelomu 5ml média na cca 5ml kostní dřeně).

Zadavatel vyšetření musí stanovit počet leukocytů v transportním médiu.
Spolu s odebraným vzorkem musí být doručena žádanka na vyšetření s nezbytnými údaji o pacientovi včetně diagnózy.

Druh odběrové nádobky a přídavných látek

Kostní dřeň se odebírá do sterilních lahviček firmy SARSTEDT, do kterých je v CGB laboratoři sterilně napipetováno transportní médium v množství 2 případně 5ml, s přídavkem 2 kapek (černou jehlou s d=0,7mm) heparinu(c=5000 m.j./UI na 1ml). Množství transportního média a množství odebrané kostní dřeně by mělo být v poměru cca 1:1, popřípadě média může být mírně více. Takto připravené odběrové soupravy jsou doručeny na požádání z CGB laboratoře na indikující hematologické oddělení.

  • Odběrové soupravy s médiem se skladují v mrazničce při -20°C, před odběrem se médium rozmrazí při pokojové teplotě.
  • Odběrová nádobka musí být popsána jménem a datem narození nebo rodným číslem vyšetřovaného.

Transport a skladování

Odebraná kostní dřeň v transportním médiu se uchovává při laboratorní teplotě (cca 18-25°C). Vhodnou transportní nádobou je termoska. Materiál je nutné dopravit do laboratoře co nejrychleji, nejpozději do 2hodin po odběru při pokojové teplotě.