Mikrodeleční syndromy jsou nejčastějším a klinicky nejzávažnějším typem tzv. submikroskopických aberací chromosomů, které je možné detekovat metodou FISH. Způsobují je intersticiální delece velmi malého rozsahu na různých chromosomech a většinou vznikají de novo. Protože se jedná se o ztrátu většího počtu genů ležících v chybějícím segmentu, jsou mikrodeleční syndromy řazeny mezi tzv. syndromy na sebe navazujících genů (contiguous gene syndromes).

Mikrodeleční syndrom Chromozomová oblast
Wolf-Hirschorn 4p16.3
Cri-Du-Chat 5p15.2
Williams-Beuren / Saethre-Chotzen 7q11.23 / 7p21.1
Langer-Giedion 8q23.3
DiGeorge II. 10p14
Prader-Willi/Angelman 15q12
Rubinstein-Taybi 16p13.3
Smith-Magenis 17p11.21
Miller-Dieker 17p13.3
DiGeorge TBX1 a 22q13.3 22q11.21
DiGeorge TUPLE1 a 22q13.3 22q11.21
DiGeorge N25 a 22q13.3 22q11.21
Mikrodelece SRY regionu Yp11.3
STS / Kallmann Xp22.33
X-inaktivace XIST Xq13.2
Delece genů SHOX Xp22.33 / Yp11.32

V případě zájmu je možné po domluvě provést FISH vyšetření i dalších mikrodelečních syndromů.