U mozkových nádorů se sledují hlavně delece tumorsupresorových genů (např.PTEN, TP53, RB1, CDKN2A-P16) a dále amplifikace onkogenů (např. EGFR, C-MYC, N-NYC).
K detekci změn používáme interfázní FISH (iFISH) pomocí dvoubarevných sond. Výsledky analýzy jsou dostupné do 1 měsíce po dodání histologického nálezu patologem.

Vyšetřovaný panel:

Astrocytomy, GBM

amplifikace EGFR, polysomie 7
delece CDKN2A
delece PTEN, monosomie 10
delece RB1
delece TP53
početní změny chromosomů 7, 9, 10, 13, 17
Meningeomy

delece q ramena chromosomu 22
delece 1p36, případně amplifikace 1q25
monosomie 14
Ependymomy, Trisomy 19 ependymomy

delece q ramena chromosomu 22
trisomie 19
Schwanomy delece q ramena chromosomu 22
Meduloblastom amplifikace C-MYC,
ztráta p53 (většinou způsobená vznikem izochromosomu 17q)

Požadavky na primární vzorky

Materiál s nádorovou tkání sterilně odebraný do sterilní nádobky s fyziologickým roztokem. Minimální požadované množství odebrané tkáně je cca 1cm2.
K materiálu se přikládá žádanka specifikující druh vyšetření a nezbytné údaje o pacientovi (jméno, rodné číslo, číslo pojištěnce, datum, čas odběru, kdo odebral materiál, odbornost lékaře).

Druh odběrové nádobky a přídavných látek

Sterilní plastová nádobka s dobře těsnícím víčkem s dostatečným množstvím fyziologického roztoku. Odebraná tkáň musí být ve fyziologickém roztoku ponořena. Sterilní nádobka s materiálem musí být označena jménem pacienta a rodným číslem nebo alespoň datem narození.

Transport a skladování

Odebraný vzorek se do transportu uchovává v lednici při 4-8 °C a musí být doručen do laboratoře nejpozději do 72 hodin od odběru. Transport vzorku do laboratoře je přijatelný v rozmezí teplot 4-25 °C..