Uvedený fúzní gen FIP1L1-PDGFRα bývá často nalézán u pacientů s myeloproliferativními neopláziemi spojenými s eozinofilií (zejména klonální hypereosinofilií – chronickou hypereosinofilní leukémií (CEL). Tento fúzní gen vzniká intersticiální delecí na chromosomu 4q12 a kóduje konstitutivně aktivovanou tyrozin kinázu. Frekvence výskytu fúzního genu FIP1L1-PDGFRα.se uvádí přibližně u 3-56 % pacientů s HES/CEL. Přítomnost tohoto fúzního genu je spojena se zvláště dobrou odpovědí na imatinib.

Materiál pro vyšetření:

Před odběrem kontaktovat laboratoř. Vzorek krve dopravit po odběru co nejdříve do laboratoře (výchozím krokem je izolace RNA)!

5-10 ml venózní krve odebrané do EDTA (krev s heparinem nelze použít!), případně 1-4 ml kostní dřeně odebrané do sterilní zkumavky s EDTA, označené minimálně dvěma identifikačními symboly: jménem a datem narození (nebo rodným číslem pacienta) a uvedením času odběru

Dokumentace:

Přiložená žádanka specifikující druh požadovaného vyšetření a obsahující nezbytné údaje o pacientovi a informovaný souhlas pacienta s požadovaným vyšetřením.

Transport vzorků do laboratoře

Zajištěn svozem CGB laboratoře a.s., tel.: 725 880 733 (před odběrem kontaktovat laboratoř) – vzorek dopravit do laboratoře co nejdříve po odběru!, do transportu skladovat při +2°C až +8°C. Více info zde…

Metoda detekce mutací:

IzolaceRNA, reverzní transkripce, nested-PCR a elektroforéza; real-time PCR

Délka trvání vyšetření a způsob vydání závěrečné zprávy:

  • požadované vyšetření a vydání závěrečné zprávy je realizováno do 7-10 pracovních dnů po převzetí vzorku
  • v případě vzorku s označením STATIM je vyšetření a vydání závěrečné zprávy provedeno do 2-3 pracovních dnů po převzetí vzorku
  • závěrečné zprávy o výsledku jsou z laboratoře zasílány písemně pouze zadavateli vyšetření – lékaři, oprávněnému indikovat vyšetření