Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLO syndrom, OMIM 270400) je relativně časté autozomálně recesivní onemocnění, které bylo poprvé popsáno v roce 1964 Davidem Smithem, belgickým pediatrem Lucem Lemlim a Johnem Opitzem u 3 pacientů s mikrocefalií, charakteristickými dermatoglyfickými rysy, hypospadií, opožděním vývoje a těžkou poruchou příjmu potravy.
Materiál pro vyšetření:
- 5 ml venózní krve odebrané do EDTA (krev s heparinem nelze použít!), označené minimálně dvěma identifikačními symboly: jménem a datem narození (nebo rodným číslem pacienta)
- 15ml plodové vody do sterilní nádobky označené štítkem se jménem a datem narození pacienta
- vyizolovaná DNA rozpuštěná ve vodě nebo TE pufru, řádně označená alespoň 2 identifikačními symboly (jménem + rodným číslem pacienta)
- přiložená žádanka specifikující druh požadovaného vyšetření a obsahující nezbytné údaje o pacientovi a informovaný souhlas pacienta s požadovaným vyšetřením
Transport vzorků do laboratoře:
Zajištěn svozem CGB laboratoře a.s. Více info zde…
Metoda detekce mutací v DHCR7 genu:
V naší laboratoři vyšetřujeme 10 mutací: W151X a V326L jsou prevalentní mutace v české populaci; dále L109P, L157P, R352Q, C380Y, R404C, G410S, R446Q a sestřihovou mutaci c.964-1G>C (IVS8-1G>C). Mutace detekujeme pomocí polymerázové řetězové reakce s následnou RFLP (restrikční analýzou fragmentů) jednotlivých mutací. Dále využíváme sekvenace nejdelšího exonu 9 a detekce mutací V326L, R352Q, C380Y, R404C, G410S, Y432C, R446Q a sestřihové mutace c.964-1G>C (IVS8-1G>C).
Délka trvání vyšetření a způsob vydání závěrečné zprávy:
- požadované vyšetření a vydání závěrečné zprávy je realizováno do 7-10 pracovních dnů po převzetí vzorku v případě periferní krve, v případě plodové vody je nutné zohlednit dobu kultivace, která se pohybuje od 10-20 dní
- v případě vzorku s označením STATIM je vyšetření a vydání závěrečné zprávy provedeno do 2-3 pracovních dnů po převzetí vzorku periferní krve, v případě plodové vody je nutné zohlednit dobu kultivace
- závěrečné zprávy o výsledku jsou z laboratoře zasílány písemně pouze zadavateli vyšetření – lékaři, oprávněnému indikovat vyšetření