Vyšetření embryí nejnovější metodou microarray (pro IVF)

Změny počtu chromosomů (chromosomové aneuploidie) jsou nejčastější příčinou selhání in vitro fertilizace (IVF), spontánních abortů a ve vzácnějších případech příčinou abnormálního průběhu těhotenství a narození dítěte s chromosomovou (genetickou) aberací. Většina těchto aneuploidií vzniká v pozdních stádiích vývoje vajíčka a četnost roste s věkem matky.

V současnosti je již možné vyšetřit z jedné buňky embrya aneuploidie všech 24 lidských chromosomů, popřípadě translokace chromosomů (přestavby). Jednou z platforem, která byla vyvinuta speciálně pro preimplantační testování embryí je 24sure od společnosti BlueGnome, Illlumina. Cílem vyšetření je vybrat embryo s normálním počtem chromosomů pro embryotransfer a zvýšit tak úspěšnost IVF cyklu. Screening všech 24 chromosomů lze provést v různých stádiích vývoje oplozeného vajíčka nebo embrya (polární tělísko, blastomera, trofoektoderm). Výběr záleží na zkušenostech IVF centra, charakteru IVF cyklu (embryotransfer v 5. den po oplození, nebo zamražení embryí), či na zdravotní anamnéze rodičů. Vyšetření aneuploidií všech 24 chromosomů snižuje riziko potratu z přibližně 33% na 7% a zvyšuje úspěšnost IVF cyklu na přibližně 40%.

Obr. Výstup analýza všech 24 lidských chromosomů metodou mikročipů, kit 24sure BlueGnome, Illumina (nahoře – normální nález ve všech, dole – aneuploidie chromosomu 13)

Pro koho je vhodné preimplantační genetické vyšetření (PGS, PGD) embryí:

  • Vyšší věk matky
  • Opakované potracení
  • Opakované neúspěšné IVF cykly
  • Potrat nebo porod plodu s chromosomovou abnormitou
  • Abnormální karyotyp rodičů